Hội Chứng Tiếng Mèo Kêu Là Đột Biến Gì

Hội bệnh Cri-du-chat (khóc như mèo kêu) là một nhóm dị tật bẩm sinh khi sinh ra do thay đổi cấu trúc nhiễm nhan sắc thể, có tại sao do mất một quãng trên nhiễm sắc đẹp thể số 5. Số đông trẻ bị hội bệnh Cri-du-chat thường sẽ có tiếng khóc the thé y hệt như tiếng mèo.

Bạn đang xem: Hội chứng tiếng mèo kêu là đột biến gì

*
Hội triệu chứng Cri-du-chat bao gồm các điểm sáng điển hình như thiểu năng trí tuệ, lờ lững phát triển, đầu bé dại (microcephaly), trọng lượng thấp lúc sinh ra, lực căng cơ yếu hèn (lực căng cơ ngơi nghỉ trạng thái nghỉ) ở quy trình sơ sinh. Người bệnh gồm khuôn mặt khôn cùng điển ngoài ra khoảng biện pháp hai mắt rộng, mắt khổng lồ bất thường, tai thấp, hàm bé dại và khía cạnh tròn. Một số trẻ bị hội chứng này hiện ra bị dị dạng tim bẩm sinh.

*
Trẻ bị hội chứng Cri-du-chat lúc sinh ra thường nhỏ, nhẹ cân, khó khăn hô hấp. Cạnh bên đặc điểm khóc như mèo, gồm các điểm lưu ý khác như:

Cằm nhỏ dại Mặt nhỏ dại bất thường xuyên Sống mũi nhỏ Da đôi mắt nhăn nheo Mắt lớn bất thường, khoảng cách hai mắt rộng Tai thấp hoặc tai có dáng vẻ bất thường xuyên Hàm bé dại Có màng một trong những phần giữa những ngón tay hoặc ngón chân gồm một mặt đường duy nhất trong tâm bàn tay bay vị bẹn
Những trẻ bị hội bệnh này thường mở ra những vấn đề thịnh hành như sau:

Có vụ việc bất thường so với cột sống như vẹo cốt sinh sống (xương cong bất thường) khuyết tật tim hoặc tàn tật tại những đơn vị khác lực căng cơ hèn (trong tiến độ sơ sinh và quy trình thơ ấu) khó khăn nghe và chú ý kém

Khi lớn lên, con trẻ phải đương đầu với các vấn đề trở ngại khi nói, đi, nhà hàng siêu thị và rất có thể có những vấn đề về hành vi y hệt như tăng động, hung hãn.

Trẻ cũng rất có thể bị thiểu năng trí tuệ trầm trọng, nhưng bọn chúng cũng hoàn toàn có thể có tuổi thọ y hệt như người bình thường nếu như chúng không biến thành khuyết tật về các nội quan chính hoặc gồm có tình trạng sức khỏe trầm trọng liên quan tới các bênh khác.


Tỉ lệ mắc hội bệnh Cri-du-chat nghỉ ngơi trẻ new sinh mong tính dao động trong tầm 1/20.000 mang đến 1/50.000. Hội chứng này lộ diện ở toàn bộ các cộng đồng dân cư.


Hội hội chứng Cri-du-chat xẩy ra do đột mất tích đoạn tại địa chỉ cuối bên trên cánh ngắn của nhiễm sắc đẹp thể số 5. Những bỗng biến bên trên nhiễm sắc đẹp thể này được viết là 5p-. Kích thước của mọi đoạn bị mất rất đa dạng giữa các cá thể sở hữu bệnh, các nghiên cứu cho thấy rằng những đột mất tích đoạn lớn hơn sẽ tạo ra tình trạng trạng thiểu năng trí tuệ và chậm cải cách và phát triển trầm trọng hơn so với các đột biến mất đoạn nhỏ tuổi hơn.

*

Những tín hiệu và triệu chứng của hội triệu chứng Cri-du-chat xuất hiện rất có thể do bị mất không ít gen bên trên cánh ngắn của nhiễm sắc đẹp thể số 5. Các nhà nghiên cứu tin rằng việc mất một gen quánh hiệu là gen CTNND2 tương quan đến tình trạng thiểu năng trí tuệ trầm trọng ở một số trong những người bị hội triệu chứng này. Họ đang tiếp tục nghiên cứu giúp để xác định việc mất đông đảo gen này tác động như thế nào đến câu hỏi hình thành và cải tiến và phát triển những đặc điểm triệu chứng nổi bật của hội chứng Cri-du-chat.



Dạng di truyền


Phần lớn những trường hòa hợp bị hội triệu chứng Cri-du-chat không hẳn do di truyền. Những đột bặt tăm đoạn này thường lộ diện nhiều duy nhất khi các tế bào sản xuất được hình thành (các tế bào trứng và tinh trùng) hoặc trong giai đoạn cải cách và phát triển sớm của phôi, tự dưng biến này xuất hiện thêm một bí quyết ngẫu nhiên. Những người dân bị hội bệnh Cri-du-chat thường không có tiền sử bị bệnh này trong gia đình.

Xem thêm:

Khoảng 10% những người bị hội bệnh Cri-du-chat dấn nhiễm sắc thể phi lý từ phụ thân hoặc mẹ, nhưng thân phụ hoặc mẹ không thể có bất kì biểu hiện gì. Giữa những trường hòa hợp này, người thân phụ hoặc chị em này có nhiễm sắc thể được bố trí lại hotline là bỗng dưng biến gửi đoạn cân bằng tức là trong nhiễm sắc thể này không có bất kì vật liệu di truyền nào được tiếp tế hay bị mất đi. đưa đoạn cân bằng thường không gây ra bất kì vấn đề sức khỏe nào, tuy nhiên chúng sẽ biến chuyển đoạn không thăng bằng khi được truyền lại cho chũm hệ sau.

*

Những đứa trẻ con được kế thừa những chuyển đoạn không cân bằng này có thể có một nhiễm sắc thể bị thu xếp lại có khá nhiều hơn hoặc bị mất bớt vật liệu di truyền. Người bị hội chứng này bởi vì mang đưa đoạn không cân đối bị mất vật liệu di truyền trên cánh ngắn của nhiễm nhan sắc thể số 5 gây nên thiểu năng trí thông minh và các vấn đề mức độ khỏe đặc thù của xôn xao này.

*

Điều trị


Hội chứng Cri-du-chat thường được chẩn đoán dịp sinh dựa vào những phi lý hình thái và các dấu hiệu điển bên cạnh đó tiếng khóc mèo kêu. Chưng sĩ hoàn toàn có thể tiến hành chụp tia X trên vùng đầu của trẻ để kiểm tra những bất hay tại vùng xương sọ.

Hiện chưa có có biện pháp trị liệu chuyên biệt nào đối với hội triệu chứng cri-du-chat. Rất có thể kiểm soát những triệu chứng bởi những giải pháp trị liệu vật dụng lý, trị liệu ngôn ngữ và vận động, tín đồ bị hội hội chứng này cần có chương trình giáo dục đào tạo đặc biệt.

Xét nghiệm nhiễm dung nhan thể tự tế bào dịch ối rất có thể tìm ra các mất đoạn nhỏ. Nếu tiền sử mái ấm gia đình có tín đồ bị Cri-du-chat, chưng sĩ rất có thể đề nghị thực hiện xét nghiệm dt học hoặc so sánh nhiễm dung nhan thể lúc đứa bé xíu vẫn còn trong bụng mẹ.


Đến nay, chưa tồn tại biện pháp nào theo thông tin được biết đến rất có thể ngăn ngừa hội hội chứng Cri-du-chat. Thậm chí nếu không có thể hiện triệu bệnh của hội hội chứng này, bố mẹ vẫn có thể mang gen dẫu vậy không thể hiện bệnh. Giả dụ tiền sử gia đình có fan mắc hội chứng Cri-du-chat, nên quan tâm đến thực hiện các xét nghiệm di truyền học để xác định đúng đắn tình trạng.


Hiện nay, xét nghiệm lựa chọn không xâm lược NIPT elafilador.net có thể phát hiện hội hội chứng Cri-du-chat vì mất vi đoạn, tiến hành sớm từ bỏ tuần thai trang bị 10 với độ đúng chuẩn cao. Chỉ cần lấy 5ml huyết thai phụ để xét nghiệm buộc phải bảo đảm bình an cho cả mẹ và con.


Các tên thường gọi khác


Hội chứng mất đoạn 5p Hội triệu chứng 5p- Hội triệu chứng khóc như mèo Hội triệu chứng nhiễm sắc đẹp thể 5p- Monosomy 5p

Tài liệu tham khảo


Genetic Testing Information. 5p partial monosomy syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0010314/Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CRI-DU-CHAT SYNDROME. Retrieved July 14, 2020 from https://omim.org/entry/123450Genetic & Rare Diseases Information Center. Cri du chat syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6213/cri-du-chat-syndromeU.S National Library of Medicine. Cri-du-chat syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/cri-du-chat-syndrome/National Human Genome Research Institute. About Cri du Chat Syndrome. Retrieved July 14, 2020 from https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Cri-du-ChatKidshealth. All About Genetics? Retrieved July 14, 2020 from https://kidshealth.org/en/parents/about-genetics.html